O Ministério da Saúde anunciou que o Sistema Único de Saúde passará a oferecer uma plataforma de sequenciamento completo do exoma com o objetivo de acelerar e tornar mais preciso o diagnóstico de doenças raras. A previsão é atender até 20 mil pedidos por ano e reduzir o tempo médio para obtenção de um diagnóstico de aproximadamente sete anos para cerca de seis meses. O ministro Alexandre Padilha assinou a habilitação de novos serviços durante o evento em Brasília, às vésperas do Dia Mundial das Doenças Raras, celebrado em 28 de fevereiro.
Segundo o coordenador de doenças raras do ministério, Natan Monsores, o investimento inicial foi de R$ 26 milhões para o primeiro ano. O exame, que no mercado pode custar até R$ 5 mil, será oferecido pelo SUS por cerca de R$ 1,2 mil, segundo o ministério. A coleta do material é simples, feita com um cotonete na parte interna da bochecha ou, em alguns casos, por amostra de sangue e o sequenciamento permite elevada precisão diagnóstica, auxiliando geneticistas, neurologistas e pediatras a fechar casos que hoje demoram anos para ser esclarecidos.
Monsores informou também que já há serviços ativados em 11 unidades da federação; nos primeiros 90 dias de uso da ferramenta foram realizados 412 testes com 175 laudos emitidos. A meta anunciada é expandir a rede para todas as unidades da federação até abril de 2026. O ministério afirma que pacientes atendidos em serviços de referência, inclusive identificados em triagem neonatal, poderão ser encaminhados para esses polos de sequenciamento.
Além do exame, o governo divulgou a oferta de uma terapia gênica para crianças com atrofia muscular espinhal (AME), doença que pode ser letal se não tratada precocemente. Autoridades disseram que pacientes tratados apresentaram interrupção da progressão da condição.
Representantes de associações de pacientes presentes na solenidade avaliaram positivamente os anúncios. Maria Cecília Oliveira, da Associação dos Familiares, Amigos e Pessoas com Doenças Graves, Raras e Deficiências, chamou as medidas de avanços nas políticas públicas. Líderes de outras entidades destacaram, porém, a necessidade de que a informação sobre os serviços chegue efetivamente às famílias e de fortalecimento das entidades de apoio.
Para pacientes e famílias de Ribeirão Preto e região, a ampliação dos polos de diagnóstico representa a possibilidade de acesso mais rápido e próxima de casa, reduzindo deslocamentos e antecipando a indicação de tratamentos e de cuidados especializados.
